VarChat est un assistant IA spécialisé dans l’interprétation des variants du génome humain. Il est conçu pour les chercheurs, les généticiens cliniques et les bio-informaticiens qui ont besoin d’un aperçu rapide, appuyé par la littérature, d’un variant ADN précis.
Interprétation d’un variant en une seule requête
Saisissez une notation de variant comme BRAF:p.V600E ou des coordonnées génomiques dans l’assemblage GRCh38. VarChat analyse la demande et compile les publications pertinentes, les annotations et les données issues de sources scientifiques, puis produit un résumé concis avec les principaux enseignements de la littérature.
Références, annotations et classification ACMG
VarChat va au-delà des descriptions générales en incluant :
Liens vers des articles scientifiques
Extraits ou résultats d’études
Annotations fonctionnelles
Informations de classification des variants alignées sur les recommandations ACMG (quand elles sont disponibles)
Un soutien pour les workflows quotidiens en génétique
VarChat aide à réduire le temps passé à rechercher manuellement dans les bases de données et les articles. Il peut servir de point de départ pour une analyse plus approfondie, une vérification rapide d’hypothèses et la navigation dans de vastes corpus de littérature liés à des changements génomiques spécifiques.
