VarChat — специализированный AI-ассистент для интерпретации вариаций в человеческом геноме. Инструмент ориентирован на исследователей, клинических генетиков и биоинформатиков, которым нужно быстро получить обзор по конкретным вариантам ДНК.
Интерпретация геномных вариантов в одном запросе
Пользователь вводит обозначение варианта, например BRAF:p.V600E или координаты в сборке GRCh38. VarChat анализирует запрос и подбирает релевантные публикации, аннотации и данные из научных источников. На выходе формируется краткое резюме по варианту с ключевыми выводами из литературы.
Научные ссылки, аннотации и ACMG-классификация
VarChat не ограничивается общими описаниями. В ответах указываются ссылки на статьи, выдержки из исследований, функциональные аннотации и информация по классификации варианта в соответствии с рекомендациями ACMG, если такие данные доступны. Это упрощает подготовку отчетов и предварительную оценку клинической значимости.
Поддержка повседневной работы генетиков
Инструмент помогает сократить время ручного поиска по базам и публикациям. VarChat можно использовать как стартовую точку для более глубокого анализа, быстрой проверки гипотез и навигации по обширной литературе по конкретным геномным изменениям.
